Cos’è la reumatologia pediatrica?

La reumatologia pediatrica è una branca della scienza che si occupa di diagnosticare e trattare le malattie reumatiche di individui di età compresa tra 0 e 18 anni. Le malattie reumatiche infantili sono malattie multisistemiche caratterizzate da un’infiammazione acuta e cronica del sistema muscolo-scheletrico (articolazione e muscoli), vasi e pelle. Quando vengono esaminati i pazienti ricoverati in cliniche ambulatoriali pediatrici, è tra le prime 5 cause di malattie reumatiche. Nel nostro paese, la febbre mediterranea familiare (FMF) è osservata con una frequenza di 1/1000 e l’artrite reumatoide giovanile (artrite reumatoide infantile) ha una frequenza di 6/10.000.
La diagnosi e il trattamento delle malattie reumatologiche nell’infanzia differiscono dall’età adulta. Nella maggior parte dei pazienti, i risultati sistemici si verificano oltre ai risultati muscolari e articolari. Il trattamento e il follow-up di queste malattie richiedono il lavoro di squadra; I medici specializzati in malattie reumatologiche (reumatologi pediatrici), specialisti in terapia fisica e riabilitazione, oftalmologi, specialisti ortopedici, assistenti sociali e infermieri sono le parti del team.
Le malattie reumatiche causano disturbi e risultati sovrapposti. Poiché non ci sono risultati di laboratorio specifici per l’approccio diagnostico di queste malattie, la diagnosi è ritardata. Come per tutte le altre malattie, la diagnosi precoce e il trattamento sono essenziali.
In queste malattie, ritardo nella diagnosi, inadeguatezza nel trattamento e periodi di follow-up e trattamento errato possono causare disturbi articolari permanenti, requisiti chirurgici, amiloidosi secondaria, insufficienza renale cronica, cecità, deterioramento della qualità della vita (perdita di lavoro indiretto, problemi mentali e sociali, nonché deterioramento delle dinamiche familiari) e può portare alla morte. Questi problemi causano un onere morale per la famiglia e il bambino in età adulta e un grave onere finanziario per lo stato. I pazienti con disturbi reumatici devono rivolgersi senza indugio a un reumatologo pediatrico. Le malattie sotto l’ombrello della reumatologia pediatrica sono brevemente descritte di seguito.

Febbre mediterranea familiare (FMF)

Febbre mediterranea familiare (FMF): i bambini generalmente si lamentano di un tipo specifico di attacco, come il dolore addominale ricorrente e la febbre. Tuttavia, i disturbi possono anche essere sotto forma di attacchi ricorrenti di febbre accompagnati da dolore addominale e toracico, dolori articolari e gonfiore. È una malattia ereditaria/genetica. Gli attacchi FMF iniziano prima dei 20 anni in circa il 90% dei pazienti. si verificano nei primi dieci anni di vita in più della metà. Nella storia di famiglia del bambino con queste lamentele, la malattia si vede solitamente in un altro figlio dei parenti, come un cugino, uno zio o un parente lontano. Se il paziente non riceve il trattamento, ci sarà un accumulo di una sostanza chiamata amiloide che porterà all’insufficienza renale inconsapevolmente nel corso degli anni.

Febbri ricorrenti dovute a un disturbo genetico

È stato dimostrato che alcune malattie rare con febbre ricorrente sono dovute a una malattia genetica. In molti di questi, anche altri membri della famiglia possono avere febbre ricorrente.

La lamentela principale è la febbre. Si presenta sotto forma di attacchi ricorrenti della durata di 2-3 settimane, accompagnati da febbre, forti dolori muscolari al tronco e alle braccia, eruzioni cutanee rosse e dolorose. Il dolore addominale diffuso, la nausea e il vomito sono piuttosto articolari.

Artrite reumatoide giovanile (reumatismo infantile)

È una malattia cronica caratterizzata da un’infiammazione articolare persistente. Tipici segni di infiammazione articolare sono dolore, gonfiore e limitazione del movimento. Non tutti i gonfiore articolare, il dolore e la limitazione del movimento nei bambini sono Jia. Oggi sono state definite più di 100 malattie che possono causare questi disturbi comuni.
Jia e simili altre malattie reumatiche infantili sono causate dal sistema immunitario che danneggia il corpoS organi, sebbene le cause esatte non siano state definite. Se non trattata in modo appropriato, l’infiammazione articolare può causare danni e perdita della funzione/infortunio.

Artrite psoriasica

Artrite: l’infiammazione articolare non microbica prende questo nome se è associata alla psoriasi. Psoriasi: è una malattia della pelle che di solito si verifica sotto forma di cerotti sulle ginocchia e sui gomiti, causando desquamazione, desquamazione, arrossamento e prurito. A volte, può anche causare cambiamenti nelle unghie. La malattia della pelle può verificarsi dopo o prima della comparsa di artrite. Questo tipo di malattia mostra variabilità in termini di risultati clinici e prognosi. Avere qualcun altro in famiglia con la psoriasi è anche un fattore di rischio.

Artrite associata all’entesite: spondiloartropatia giovanile

L’entesite è l’infiammazione delle entesi, il punto di attacco dei legamenti (tendini) dove i muscoli terminano, al tessuto osseo. Il reperto più comune è l’entesite che colpisce le grandi articolazioni degli arti inferiori e lo sviluppo di gonfiore e dolore nelle articolazioni coinvolte. La maggior parte dei pazienti con Jia nel nostro paese rientra in questo gruppo. Questo tipos Il sito di dolore più comune è dietro o sotto il tallone. La malattia inizia principalmente dopo i 7-8 anni, il suo decorso varia. In alcuni pazienti, la malattia migliora; In altri, può progredire, colpendo l’intera colonna vertebrale, iniziando con il coinvolgimento delle articolazioni sacro-iliache (articolazione che collegano la colonna vertebrale e la pelvi). Questo tipo di malattia appartiene al gruppo di malattie che sono più comuni negli adulti ed è chiamato spondiloartropatia perché colpisce la colonna vertebrale.

Lupus eritematoso sistemico (SLE)

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica che colpisce diverse parti del corpo, come la pelle, le articolazioni, il sangue e i reni. Si ritiene che molti fattori di rischio ereditari e vari fattori ambientali siano responsabili dell’immunità anormale. In altre parole, si verifica a causa del danneggiamento del sistema immunitarios organi. Le parti del corpo infiammate, come le articolazioni, diventano calde, gonfie e talvolta tenere. Come con il LES, se l’infiammazione dura a lungo, i tessuti sono danneggiati e la loro funzione è compromessa. Pertanto, l’obiettivo principale del trattamento nel SLE è sopprimere l’infiammazione.
Il bambino può sviluppare disturbi specifici causati dal coinvolgimento di uno o più organi. Il coinvolgimento della pelle e della mucosa è diffuso. Questi possono includere eruzioni cutanee, fotosensibilità (la luce del sole innesca l’eruzione cutanea) e ulcere nel naso e nella bocca (mucosa). La tipica eruzione cutanea da “farfalla” intorno al naso e alla guancia si verifica in una terza-metà dei bambini affetti. A volte c’è la caduta dei capelli (alopecia). In alcuni bambini, un cambiamento di colore in arrossamento, sbiancamento e lividi si verifica sulla punta delle dita al freddo (Raynaud). I reclami possono includere gonfiore e rigidità articolari, dolore alle sopracciglia, disturbi correlati all’anemia, cefalea, convulsioni epilettiche e dolore toracico. La maggior parte dei bambini con LES ha vari gradi di coinvolgimento renale e questo è il fattore principale che determina il decorso della malattia. I sintomi più comuni del coinvolgimento dei reni sono l’ipertensione, il sangue nelle urine e il gonfiore, specialmente nei piedi, nelle gambe e nelle palpebre.

Vasculiti

Vasculite significa infiammazione delle vene. Le vasculiti comprendono molte malattie e possono manifestare malattie o una parte di malattie reumatiche vascolari che coinvolgono i vasi senza causa apparente (vasculiti primarie). Questo gruppo di vasculiti è classificato in base al diametro del vaso coinvolto e i loro risultati, i reclami e la gravità vitale variano. Alcune delle vasculiti primarie sono malattie infantili comuni (Purpura di Henoch-Schönlein o malattia di Kawasaki).

Purpura di Henöch Schonlein

La porpora di Henoch-Shoenlein (HSP) è una malattia caratterizzata da un’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni (capillari). Questa infiammazione è chiamata vasculite e di solito colpisce i piccoli vasi sanguigni della pelle, dell’intestino e dei reni. Questi vasi sanguigni infiammati possono sanguinare nella pelle, causando un’eruzione cutanea rosso scuro o viola chiamata porpora. La porpora è solitamente osservata negli arti inferiori e nelle anche, ma può verificarsi anche in altre parti del corpo (braccia e tronco). Nella stragrande maggioranza dei pazienti (65%), le articolazioni dolorose (artralgia) o le articolazioni doloranti e gonfie con movimento limitato (artrite) si trovano nelle ginocchia, nelle caviglie, nei polsi, nei gomiti e nelle dita. Quando i vasi intestinali si infiammano, oltre il 60% dei pazienti manifesta dolore addominale intermittente intorno all’ombelico, talvolta accompagnato da lieve o grave sanguinamento gastrointestinale. Quando i vasi renali si infiammano, il 20-35% dei pazienti può sanguinare e si possono osservare vari gradi di ematuria e proteinuria (presenza di proteine nelle urine). In tali casi, è necessario consultare un nefrologo (specialista dei reni) e collaborare con il pazientes Dottore.

Malattia di Kawasaki

È un’infiammazione vascolare di causa sconosciuta che colpisce le vene di medie dimensioni. La condizione più temuta è che le arterie coronarie (le arterie che alimentano il cuore) siano coinvolte a una velocità del 20%. In caso di coinvolgimento dei vasi coronarici, può causare danni pericolosi per la vita. L’80% dei pazienti ha meno di cinque anni. Inizia con una febbre alta inspiegabile che dura almeno cinque giorni. Il bambino può avere arrossamento agli occhi (congiuntivite), morbillo, scarlattina, orticaria (orticaria), papule e sintomi simili. I cambiamenti della bocca includono labbra rosse e screpolate, lingua rossa spesso indicata come “lingua alla fragola” e segni di un’eruzione cutanea alla gola. Ci sono segni di gonfiore e arrossamento nelle mani e nei piedi, specialmente sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. L’allargamento dei linfonodi del collo può essere osservato in più della metà dei pazienti. Può anche essere palpabile un singolo linfonodo maggiore di 1,5 cm. A volte possono verificarsi anche altri sintomi come dolore articolare e gonfiore, dolore addominale, diarrea, irritabilità e cefalea.

Behçets Malattia

BehçetSindrome S o BehçetLa malattia di S (BS) è una vasculite sconosciuta (infiammazione vascolare) con ulcere orache e genitali ricorrenti e coinvolgimento del sistema nervoso e degli occhi, della pelle, delle articolazioni, delle articolazioni, vascolari e del sistema nervoso. BS è più raro nei bambini che negli adulti. Con il passaggio alla pubertà, si vedono alcune differenze. La malattia nei bambini dopo la pubertà è più simile alla malattia adulta. I casi familiari sono più comuni nei bambini rispetto agli adulti. Generalmente, la BS nei bambini è simile alla malattia adulta, anche se con alcune eccezioni.
Coinvolgimento degli occhi: questa è una delle manifestazioni più gravi della malattia. È bilaterale nella maggior parte dei pazienti. Gli occhi sono solitamente coinvolti nei primi tre anni dopo l’inizio della malattia. La malattia dell’occhio ha un decorso cronico con attacchi. Sia le camere anteriori che quelle posteriori dell’occhio sono coinvolte (uveite anteriore e posteriore). Alcuni danni strutturali che possono portare a una graduale perdita della vista si verificano dopo ogni attacco.
Coinvolgimento neurologico: sebbene raro, il coinvolgimento neurologico può essere visto nei bambini con BS. Epilessia, cefalea associata a aumento della pressione intracranica e reperti cerebrali sono caratteristici. La forma più grave si verifica nei maschi. Alcuni pazienti possono sviluppare problemi psichiatrici.

Dermatomiosite infantile (dermatomiosite giovanile)

La dermatomiosite infantile è una malattia del sistema immunitario che danneggia i suoi tessuti. In questa malattia, si verificano disturbi e risultati a causa dell’infiammazione del muscolo e del tessuto cutaneo, a volte del tessuto muscolare e talvolta solo del tessuto cutaneo. Provoca debolezza, specialmente nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle, e eruzioni cutanee rosso lilla sul viso, palpebre, nocche, lati esterni delle ginocchia e gomiti. L’affaticamento, che limita gravemente la forma fisica e la mobilità, è il segno più evidente di debolezza muscolare causata dall’infiammazione nel CDM.

scleroderma

Scleroderma è una parola greca che significa “pelle dura”. Per una ragione sconosciuta, nella struttura della pelle si verifica un aumento indesiderato del tessuto fibroso, che causa l’indurimento e l’allungamento della pelle. Questa tensione può limitare il movimento e causare la perdita di tessuto. L’indurimento della pelle può svilupparsi in diverse regioni e avere diversi aspetti. Se questo cambiamento di tessuto nella pelle si diffonde ad altri organi, si sviluppano disfunzioni d’organo correlate.

Due diversi tipi di scleroderma sono:
La malattia è limitata alla pelle e ai tessuti sottocutanei nella scleroderma locale e può apparire come un cerotto (morphea) o una banda stretta (scleroderma lineare).
La scleroderma sistemico (o la sclerosi sistemica) è una condizione che colpisce la pelle e gli organi interni. Può portare a disturbi come bruciore di stomaco, mancanza di respiro o ipertensione.

Sindromi da dolore

La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore muscoloscheletrico diffuso a lungo termine, punti teneri nei tessuti molli (muscolo e tendine) e grave affaticamento. La malattia è raramente segnalata nei bambini, principalmente in adolescenza. I pazienti lamentano dolore diffuso in profondità nei tessuti. L’intensità del dolore è variabile. Il dolore può essere in entrambe le parti del corpo, le estremità superiori e inferiori.

sindrome da ipermobilità;

In questa malattia, colloquialmente nota come lassità articolare o struttura molto flessibile, c’è un divario articolare sopra la media in una o più articolazioni a causa di un cambiamento strutturale nel tessuto congenito/genetico. Per questo motivo, nel tempo si verificano abrasioni e lesioni sulle superfici articolari a causa dell’effetto del microtrauma. Ciò può causare dolore alle articolazioni, a volte limitazione del movimento e perdita di funzione.